El Ministerio de Salud provincial informó que en el Hospital de Niños Zona Norte de Rosario se trata exitosamente a una paciente con Síndrome H. Es una enfermedad poco frecuente de la cual solo existen registrados dos casos en América Latina.

Del mismo modo, al conmemorarse el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes el 28 de febrero, desde la dirección del hospital, el equipo médico y la familia de la paciente, se decidió dar a conocer el caso clínico ya que consideran que los avances de esta investigación constituyen un salto cualitativo para la salud en la provincia, con una experiencia que permitió mejorar la calidad de vida de la paciente y que crea un antecedente para otras investigaciones.

Al respecto, la directora del hospital, Mónica Jurado, afirmó: “Es primordial el acceso efectivo a la salud y esto implica contar con tratamientos de calidad científica pero también con el acompañamiento de niños, niñas y sus familias. Es importante el compromiso de las instituciones de salud pública en el abordaje integral de este tipo de enfermedades, ya que implica un trabajo transversal de las distintas disciplinas. Desde nuestro hospital apostamos al conocimiento y la concientización de las enfermedades poco frecuentes”.

El Síndrome H, enfermedad poco frecuente que debió ser estudiada durante mucho tiempo hasta que se descubrió su existencia y se obtuvo el diagnóstico y el tratamiento adecuado. Es por ello que, durante el mes de enero, en el Hospital de niños Zona Norte de Rosario, comenzó a tratarse a esta paciente de 16 años.

¿Qué es el Síndrome H?

Sobre la naturaleza del Síndrome H, patología reconocida a nivel mundial hace pocos años, la genetista Lucía Vago explicó: “Es una enfermedad poco frecuente de la piel y una histiocitosis hereditaria sistémica caracterizada principalmente por hiperpigmentación, hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anomalías cardíacas, pérdida auditiva, hipogonadismo, talla baja y, ocasionalmente, hiperglucemia o diabetes mellitus”.

“Esta enfermedad genética extremadamente rara es de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido, para brindar de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético, algo que tiempo atrás no era posible”,agregó.

El caso clínico

Al ser consultada por la especificidad del caso de la paciente, Vago comentó: “Se trata de una niña de 16 años que comenzó con sus manifestaciones clínicas cerca de los dos años de vida. La enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades que se denominan ‘autoinflamatorias‘. La paciente comenzó con lesiones en la piel con un aumento en la pigmentación que con el tiempo se fueron endureciendo. Además, detuvo el nivel de crecimiento presentando una severa baja estatura, y sufrió episodios de diarrea y fiebre”.

“Posteriormente y con los estudios correspondientes, pudimos observar que se le agrandó un órgano de la inmunidad que es el bazo, comenzó a presentar anemia, alteraciones hormonales, la enfermedad comprometió diferentes órganos”, explicó la genetista a cargo del caso.

Proceso de investigación

La doctora Vago recordó que a la paciente “la vieron especialistas de diferentes hospitales en servicios de inmunología, dermatología, nutrición, entre otros, en un momento histórico con muy poco acceso a la biología molecular. La mutación del gen que genera esta enfermedad se conoce en Jerusalén recién en el año 2008, y esto no era accesible en Argentina”.

“La niña fue derivada con casi 11 años y se establecieron contactos con los diferentes especialistas, comenzamos a abordar el caso desde el área de dermatología junto a la doctora Maccario, el doctor Zimmerman, el área de Inmunología del Hospital Vilela y juntos pensamos en los diagnósticos: Síndrome H o un síndrome de Candle, ambas patologías tienen superposición en sus manifestaciones clínicas por lo que es muy difícil realizar un diagnóstico y es por ello que nos comunicamos con centros de referencia a nivel mundial, en Madrid y Génova”, contó la especialista.

Y prosiguió: “Nos ofrecieron estudiar la Vía del Interferón y luego de sortear muchas complicaciones enviamos allí ARN, con todos los cuidados de conservación. Finalmente pudimos descartar un síndrome de Candle en el año 2017 y confirmamos la sospecha de que se trataba de un Síndrome H”.

Cronológicamente, la doctora relató que allí, con las sospechas del caso ya confirmadas, se encontraron con que les faltaba realizar el diagnóstico molecular. “Durante el 2018 se abre un proyecto de secuenciación para este tipo de enfermedades por lo que pudimos presentar el caso”, agregó.

El tratamiento

La experta médica explicó: “Debido a que esta enfermedad provoca que la persona se inflame en ausencia de gérmenes extraños, el tratamiento consiste en frenar ese síntoma porque la mutación en ese gen genera un estado de inflamación continuo con aumento de sustancias como la Interleucina 6”.

“Esto se produce porque la inflamación es el mecanismo que tenemos los seres vivos para defendernos de estas sustancias y en este tipo de personas, cuando se defienden sin sustancias extrañas ajenas al cuerpo, terminan agrediéndolo. Por eso lo principal es bloquear eso, para lo cual utilizamos Tocilizumab”, detalló.

“Se realiza una internación abreviada una vez cada 15 días, se administra por vía endovenosa la medicación, se controlan los parámetros clínicos de la paciente”, especificó sobre el tratamiento. Por último, la genetista Lucía Vago agregó: “Cada vez son más las enfermedades poco frecuentes que se tratan y somos muy optimistas en cuanto a los avances en las investigaciones que permiten el abordaje de las mismas”.

Agradecimiento

Mirtha, mamá de la paciente, destacó que el hospital consiguió que Nación envíe el medicamento para su tratamiento y manifestó que siente mucho alivio “porque tengo a mi lado a un equipo médico que además son excelentes personas”.

Y concluyó: “Les agradezco porque ellos se encargaron de muchas cuestiones que yo desconocía. Hace 16 años que vengo luchando con la enfermedad de mi hija y viví muchas cosas en este período, porque ves que tu hija no crece, que se descompone y tenés que correr al hospital. Hoy siento un alivio muy grande, me ayudaron a sobrellevar la enfermedad de mi hija”.